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東京医科歯科大学難治疾患研究所

Medical Research Institute, Tokyo Medical and Dental University
  • 第2部会
  • 共同利用・共同研究拠点

研究所・センターの概要

所長
仁科　博史
Hiroshi Nishina
キーワード
難治疾患、基礎生物学、ゲノム応用医学、難治病態、先端分子医学
住所
〒113-8510
東京都文京区湯島1-5-45
「難治疾患に挑む」

難治疾患研究所は、1973（昭和48）年に設置された“難治疾患”という名称を掲げる唯一の国立大学法人附置研究所です。本研究所では、難治疾患を「病因・病態が明らかにされていないために未だ有効な診断法、治療法、予防法が確立されていない疾患」と定義し、その克服のため基礎から応用まで幅広い研究活動を展開しています。時代の要請に応じられるように新しい研究技術と生物学的知見を取り入れ、基礎医学領域の最前線で活躍をしてまいりました。
2022年4月には研究所内の組織再編を行い、新たに「未来生命科学研究部門」「病態制御科学研究部門」「バイオデータ科学研究部門」の３つの部門で、本学の指定国立大学法人化に伴い掲げられた４つの重点研究領域（「創生医学研究」「難治疾患研究」「口腔科学研究」「データサイエンス」）の推進に貢献し、難治疾患研究のHub Instituteを目指しています。

令和4年度の研究活動内容及び成果

「タンパク質構造を変化させる遺伝子多型を同定する手法を開発」
―　選択的スプライシングの複雑性を読み解くことで疾患の病態解明に挑む　―

東京医科歯科大学難治疾患研究所バイオデータ科学研究部門ゲノム機能多様性分野の高地雄太教授の研究グループは、東京医科歯科大学生体材料工学研究所、東京大学、理化学研究所との共同研究で、GWAS候補領域における原因メカニズムの解明のために、タンパク質構造を変化させる選択的スプライシングを効率的に同定する2つのスプライシングQTL解析手法を開発しました。
●タンパク質構造を変化させる選択的スプライシングに注目した、2つのスプライシングQTL解析の手法を開発しました。
●無数のスプライシングイベントの中から、生物学的に意味のあるスプライシングアイソフォームを効率良く検出することが可能となりました。
●この手法は、様々な疾患のゲノムワイド関連解析（GWAS）で明らかになった候補領域における病因メカニズムの解明に適応可能です。

【論文情報】
掲載誌：Nature Communications
論文タイトル： Splicing QTL analysis focusing on coding sequences reveals the causal mechanisms for disease susceptibility loci

社会との連携

高大連携プログラム

高大連携による研究所見学を通じて、難治疾患研究の成果と科学の面白さを高校生に発信しています。

 
市民公開講座

文京区と共催の市民講座を年３回程度、開催しています。
※新型コロナウイルス感染拡大の影響により、2022年度は全てオンライン開催

 

 
四大学連合文化講演会

東京工業大学、一橋大学、東京外国語大学と共演で「環境・社会・人間」に関する学際的な講演会を毎年、開催しています。

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